[의학] 척추성 근위축증 [Spinal Muscular Atrophy; SMA]

1) 정의 및 증상
척추성 근위축증 (Spinal Muscular Atrophy 이하 SMA로 하겠습니다.)은 Neuromuscular 질환의 하나로써 유전으로 인해 발병하는 질병입니다. 양쪽 부모로부터 SMA의 불량성 유전인자(Defective Gene)을 하나씩 받아서 생기는 병으로 5번 염색체에 있는 생존운동신경원(SMN : Survival motor neuron) 유전자의 돌연변이에 의해 생긴다고 밝혀졌습니다. 불량성 유전인자가 하나인 사람은 평생토록 증후가 나타나지 않은채 정상으로 살아갑니다. 전체 환자의 5%에 해당할 정도로 아주 드문 경우 변이에 의해서도 이 병이 발병 할 수 있습니다. SMA의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
ㆍmuscle tone이 떨어집니다.
ㆍAnterior Horn Cell의 변이로 인하여 팔, 다리의 움직임, 목 가누기, 삼키기 등에 영향 미친다.
ㆍ몸의 오른쪽과